Naukowcy, których prace są finansowe ze środków unijnych, zidentyfikowali wariant genetyczny występujący u człowieka, który podnosi ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2. Odkrycia pogłębiają naszą wiedzę na temat czynników sprzyjających chorobie i mogą przyczynić się do opracowania nowych metod leczenia. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Nature Genetics.
Cukrzyca typu 2 pojawia się, kiedy organizm nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości insuliny lub nie reaguje na nią prawidłowo. Jeżeli komórki na przykład serca lub mięśni nie otrzymują wystarczających ilości insuliny lub nie wykorzystują jej prawidłowo, nie są w stanie pobrać wystarczającej ilości glukozy z krwi, aby wykorzystać ją jako energię.
Do tej pory naukowcy zidentyfikowali 18 wariantów genetycznych, które podnoszą ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2. Większość wariantów upośledza zdolność trzustki do wytwarzania wystarczającej ilości insuliny. W ramach ostatnich badań, międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował pierwszy wariant genetyczny, który wydaje się wpływać na zdolność komórek mięśniowych do wykorzystywania insuliny.
Naukowcy odkryli ten wariant, skanując genomy tysięcy ludzi, zarówno cukrzyków, jak i osób wolnych od choroby. Porównanie obydwu grup wykazało pojedynczą mutację, która wpływa na aktywność genu zwanego substratem-1 receptora insuliny (IRS1). Gen IRS1 wytwarza białko, które informuje komórki, kiedy pobierać glukozę z krwi.
„Wewnątrz komórki insulina aktywuje najpierw IRS1” – wyjaśnia Robert Sladek z Uniwersytetu McGill i GĂŠnome QuĂŠbec Innovation Centre w Kanadzie. „Mówiąc oględnie to on mówi do pozostałej części komórki – uwaga, mamy dostawę insuliny, zaczynajcie pobierać glukozę z krwi! Jeżeli IRS1 nie działa, cały proces jest zakłócony.”
U osób z nowoodkrytym wariantem genetycznym, aktywność genu IRS1 jest obniżona o 40%, co skutecznie prowadzi do zmniejszenia wrażliwości komórek organizmu na insulinę i niszczy ich zdolność do wytwarzania energii z glukozy.
„Ogromnie cieszymy się z tych wyników – to pierwszy dowód genetyczny na to, że wadliwość działania insuliny w mięśniach może przyczyniać się do cukrzycy. Tkanka mięśniowa musi wytwarzać więcej energii z glukozy niż inne tkanki. Jesteśmy przekonani, że opracowanie terapii cukrzycowej, która polegać będzie na usprawnieniu funkcjonowania insuliny w mięśniach, mogłoby rzeczywiście pomóc chorym na cukrzycę typu 2” – zauważa profesor Philippe Froguel z Wydziału Medycyny Genomicznej Imperial College London, Wlk. Brytania.
„W przypadku chorych na cukrzycę, sygnał włączania i wyłączania tego genu może być upośledzony” – dodaje dr Sladek. „Ale być może będziemy w stanie wykorzystać jakąś inną ścieżkę, by go włączyć.”
Badania zostały w części sfinansowane z czterech unijnych projektów: EURO-BLCS (Biologiczne, kliniczne i genetyczne markery zagrożenia chorobami sercowo-naczyniowymi w przyszłości), który otrzymał fundusze z tematu „Jakość życia i zarządzanie żywymi zasobami” Piątego Programu Ramowego (5PR) oraz EUGENE2 (Europejska sieć ds. funkcjonalnej genomiki cukrzycy typu 2), EXGENESIS (Dobroczynny wpływ gimnastyki na zdrowie – identyfikacja genów i ścieżek sygnalizacyjnych zaangażowanych we wpływ gimnastyki na insulinooporność, otyłość i syndrom metaboliczny) i EURODIA (Funkcjonalna genomika trzustkowych komórek beta oraz tkanek biorących udział w kontroli gruczołu trzustki w profilaktyce i leczeniu cukrzycy typu 2), które to projekty zostały dofinansowane z tematu „Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia” Szóstego Programu Ramowego (6PR).
Źródło: CORDIS/Maksymilian Gajda
