Występującą u ok.5 proc. diabetyków cukrzycę monogenową, można niekiedy leczyć wygodniej niż cukrzycę typową – czasem nawet odstawiając insulinę. Zespołowi badaczy z Łodzi udało się już zidentyfikować największą na świecie grupę dzieci z tą odmianą choroby.
O polskich badaniach nad cukrzycą monogenową mówi dr Wojciech Fendler z Kliniki Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii UM w Łodzi. Naukowiec znalazł się wśród dwóch wyróżnionych w tym roku stypendystów programu START Fundacji na rzecz Nauki Polskiej.
Cukrzyca monogenowa to forma cukrzycy, w której chorobę powoduje bardzo konkretny defekt genetyczny. W Polsce mamy ok. 2,5 mln ludzi z cukrzycą. Z tego ok. 5 proc. to osoby, z typem monogenowym. A więc cukrzyca u nich nie powstała dlatego, że są insulinooporni albo, ze prowadzą zły tryb życia – wyjaśnia naukowiec.
Jeśli defekt genetyczny, który powoduje cukrzycę, zostaje zidentyfikowany, chorobę można leczyć optymalnie. W części przypadków można zaprzestać terapii insulinowej u dziecka – podkreśla badacz – w niektórych przypadkach można zastąpić ją lekami doustnymi. Pacjenci na tym zyskują – terapia jest łagodniejsza, a przy okazji znacznie tańsza zarówno dla pacjenta, jak i NFZ. W niektórych podtypach tej choroby zmiana leczenia może poprawić funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego.
"W naszym projekcie przesiewowymi badaniami genetycznymi objęliśmy cały kraj, zaczynając od grupy pediatrycznej. W grupie dziecięcej łatwiej będzie taką cukrzycę zidentyfikować" – wyjaśnia dr Fendler. Dodaje, że zespół prof. Wojciecha Młynarskiego z Kliniki Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii UM w Łodzi badał dzieci z cukrzycą pod kątem tego, czy choroba może być u nich spowodowana mutacjami genów. "To pozwoliło zrekrutować ok. 2 tys. osób. Spośród nich wyselekcjonowaliśmy te, u których uwarunkowanie genetyczne choroby było najbardziej prawdopodobne. Dzięki temu zidentyfikowano największą na świecie grupę dzieci z cukrzycą monogenową".
Dr Fendler dodaje, że część z tych osób ma odstawioną insulinę. Poza tym prowadzony jest u nich monitoring pod kątem ewentualnych powikłań i analizowana jest fizjologia ich cukrzycy. Realizowany jest ponadto szereg innych działań, które dotyczą powiązań cukrzycy z innymi chorobami" – podkreśla badacz. Badania są dla pacjentów bezpłatne, są realizowane w ramach prowadzonych przez zespół projektów badawczych.
Dr Fendler tłumaczy, że choć do zespołu prof. Młynarskiego mogą zgłaszać się samodzielne osoby, które chciałyby mieć wykonane badania, to badacze swoje działania chcą kierować przede wszystkim do lekarzy. "Naszą ideą było informowanie lekarzy, jak ta nietypowa cukrzyca wygląda. Chcemy, by kierowali do nas wyselekcjonowanych pacjentów. Potrzebne jest pewne sito, by ocenić chorobę w obiektywny sposób i zlecić dalsze badania" – mówi.
"Jeśli lekarz nie ma w tym doświadczenia i nie wie, czego ma szukać, znalezienie indywidualnego przypadku jest bardzo trudne. Natomiast dzięki naszemu programowi prowadzone są działania informacyjne. Lekarze dowiadują się, jak można rozpoznać pacjentom nietypowym i gdzie ich skierować. To działa. Współpracujemy już z różnymi ośrodkami na świecie, mamy pacjentów, którzy są przysyłani z innych krajów. Staramy się współpracować z innymi ośrodkami, żeby program objął jak najwięcej osób" – opowiada.
Dr Fendler w zespole zajmuje się analizą statystyczną, pozyskiwaniem funduszy, planowaniem badań czy edukacją członków. "Staram się być motorem, jeśli chodzi o szykowanie kadry i tworzenie grupy lekarzy naukowców na naszej uczelni" – wyjaśnia.
źródło: http://www.studentnews.pl
